一、癥狀：
因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現(xiàn)均有不同程度的代謝性酸中毒。
1、1型
是臨床上最常見的類型。與2型一樣，遺傳性者在嬰兒和兒童期發(fā)病，也可見于成人早期。以繼發(fā)者多見，兒童患者常因步態(tài)不穩(wěn)而被發(fā)現(xiàn)，此癥狀與患者骨軟化有關。成人患者最常見臨床表現(xiàn)為反復發(fā)作的低鉀性癱瘓。一般多在夜間或勞累后較易發(fā)作。發(fā)作時輕者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撐，嚴重者除頭頸部外，四肢完全喪失自主活動能力，甚至引起呼吸肌癱瘓而有呼吸困難。發(fā)作持續(xù)幾小時或1～2天。輕者可自行恢復;重者則需靜滴氯化鉀后才可恢復。低鉀性癱瘓發(fā)生機制與細胞內外鉀離子梯度直接相關，與血漿中鉀的絕對水平無關。由于尿鈣排泄增多和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥。故易發(fā)生腎鈣質沉著和尿路結石，后者可有腎絞痛，且易并發(fā)腎盂腎炎反復發(fā)作。因骨骼礦化障礙，兒童易發(fā)生佝僂病和不完全性骨折，成人則發(fā)生骨軟化。兒童患者還有生長發(fā)育遲緩，可能是酸中毒使軟骨中的IGF-1受體缺乏所致。
2.2型
遺傳性者多發(fā)生于兒童，有家族史，為常染色體顯性遺傳。繼發(fā)性者成人也可發(fā)病。散發(fā)性和繼發(fā)性者分別比家族性和遺傳性多見。臨床表現(xiàn)以代謝性酸中毒、低鉀血癥和肌病為主。兒童因尿中丟失糖、氨基酸和磷酸鹽等營養(yǎng)物質，故有生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)不良和佝僂病。低鉀血癥可有肌肉軟弱乏力、易倦、心電圖上出現(xiàn)低鉀血癥圖像，但發(fā)生低鉀性癱瘓者少見，可能與本型為“限量”性腎小管酸中毒有關。
3.3型(混合型)
此型病人臨床表現(xiàn)主要是代謝性酸中毒。血鉀正常，故無肌肉軟弱和低鉀性癱瘓。可出現(xiàn)1型和2型病人某些臨床表現(xiàn)。
4.4型
患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點為高鉀血癥，血鈉降低。患者因血容量減少，有些患者可出現(xiàn)體位性低血壓。
各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現(xiàn)外，在繼發(fā)性患者中還有原發(fā)性疾病的臨床表現(xiàn)。
二、診斷
包括臨床診斷、分型診斷和病因診斷。
1、臨床診斷
臨床上以1型腎小管性酸中毒最為常見。臨床診斷可根據如下幾點：
①發(fā)病年齡。
發(fā)病年齡在嬰幼兒和兒童者多為遺傳性;發(fā)生于成年者多為繼發(fā)性。
②家族史，遺傳性者可有家族史。
無家族史不能否定遺傳性腎小管性酸中毒。
③臨床表現(xiàn)上有反復發(fā)作低鉀性癱瘓；
血液檢查有酸中毒，陰離子隙正常，而尿pH值多次測定均增高呈堿性者;肌肉軟弱無力，血鉀持續(xù)性偏低者；有佝僂病臨床體征，如步態(tài)不穩(wěn)、頭大、肋骨串珠、下肢骨骼畸形；成人X線照片有骨軟化者；過去有腎臟病史，目前有持久性血鉀低或升高的年齡較大者；目前患有可引起繼發(fā)性腎小管性酸中毒的疾病，實驗室檢查有代謝性酸中毒和血鉀低者。兒童尿檢查有持久性尿糖、尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的診斷。
對可疑患者，主要檢查尿常規(guī)，特別是尿pH值、尿糖、尿蛋白和鏡檢。尿生化檢查應包括鈉、鉀、鈣、磷、可滴定酸和重碳酸鹽。血液檢查包括血pH值，CO2結合力、血清電解質，特別是血鉀。必要時做氯化銨負荷試驗。
2.分型診斷
可根據臨床表現(xiàn)和實驗室檢查做出分型診斷。
3.病因診斷
遺傳性1和2型腎小管性酸中毒可分別由碳酸酐酶Ⅱ調節(jié)區(qū)和AEI突變。可用分子生物學技術明確診斷。但腎小管使尿酸化功能是復雜的，前面已提到H （H ）-ATP酶有些病人在腎遠曲小管細胞中用免疫組化方法未檢出這種酶。但表達這種酶的基因尚未確定，因此，與尿酸化功能有關的基因還需進一步尋找。繼發(fā)性腎小管性酸中毒的病因很多，應根據所懷疑的疾病做有關檢查以確診。
