一、癥狀
本病臨床分型按發病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者特征為運動后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發型病者，在40～50歲起病，特征為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。
1.典型病史 為診斷線索。臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患者出現肌痛、肌痙攣和肌僵硬;短跑時休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。約半數患者在劇烈運動后可出現暫時性紅葡萄酒樣尿，這是由于橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿癥，嚴重者可引起急性腎功能衰竭。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出現疼痛。少數早發型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力、肌張力低下和進行性呼吸困難，預后不佳。本病征雖在幼年即可出現癥狀，部分病人到成人期才出現典型表現，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史。患者有肌紅蛋白尿，但無低血糖發作。
A)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現劇烈肌肉疼痛以下肢為明顯重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鐘至數小時，偶可達數天之久。間歇期癥狀完全消失。
B)繼減現象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發生后，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。
C)肌疲勞和肌無力：劇烈運動后出現的肌肉疲勞和無力可持續存在。嚴重發病時可出現四肢不能活動鶒，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿鶒。肌無力的分布酷似肌營養不良癥。
D)運動后肌紅蛋白尿：見于1/3～1/2患者。在劇烈運動后1至數小時出現，持續時間在48h之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。E)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數以上，系由糖原沉積于肌纖維內所致肌肉萎縮見于疾病晚期。
2.缺氧運動試驗陽性：即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時令手做伸展、握拳運動，于運動前，運動開始后1，2，3min各取靜脈血1份，正常時運動后血乳酸量增加3倍以上，而病人無反應。同時病人測試側手臂可出現痛性痙攣。根據運動后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可幫助診斷本病。 3.前臂缺血運動試驗：將血壓計袖帶扎于患者上臂，充氣后氣囊內壓力維持在26.6kPa以阻止血流，然后令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min此后在第3、第5第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動后血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者為正常McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。
4.肌活檢：顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低。本病征對注射腎上腺素或高血糖素能起反應。
