癥狀診斷：
本病以女孩為多見，男與女之比約為1：4。 任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同癥狀。
男嬰出生時(shí)陰莖即較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以后逐漸出現(xiàn)性早熟癥狀，至4～5歲時(shí)更為明顯。主要表現(xiàn)為陰莖迅速增大，陰囊及前列腺增大，但睪丸相對(duì)地并不增大，與年齡相稱，亦無精子形成，稱為早熟巨陰癥。患兒很早即出現(xiàn)陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達(dá)，體格發(fā)育過快，身長(zhǎng)超過同年齡小兒，骨骺生長(zhǎng)亦遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過年齡。若未能及時(shí)診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時(shí)體格反而較矮小。智力發(fā)育一般正常。
女嬰出生時(shí)可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。 胚胎時(shí)期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發(fā)育，胎兒于第12周時(shí)，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。
常見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是分別由21-羥化酶(CYP21)、11β-羥化酶(CYP11B1)、3β-類固醇脫氫酶(3β-HSD)、17α-羥化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：
1，21—羥化酶缺乏癥(ZD-OHD)
根據(jù)酶活力缺乏的輕重程度和由此產(chǎn)生的不同臨床表現(xiàn)，可分為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。
(1)單純男性化型;系21—羥化酶不完全缺乏所致，男孩表現(xiàn)為同性性早熟，出生時(shí)無癥狀，生后6個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般4—5歲后更為明顯，外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。可早期出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié)，聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)等，骨骼成熟加快以致骨齡超過年齡，因此其身高在病初時(shí)即超常兒，而最終身材卻矮小。患兒智能發(fā)育正常。女孩由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即已影響患兒的生殖器發(fā)育過程，因此，女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，雖然外生殖器有兩性畸形，但內(nèi)生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。
(2)失鹽型：是21—羥化酶完全缺乏所致，患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時(shí)，可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時(shí)已有兩性畸形，男性患兒診斷較為困難。
(3)非典型型：21—羥化酶輕微缺乏所致。臨床表現(xiàn)各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛、性早熟、生長(zhǎng)加速、骨齡提前;女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。
2，11β—羥化酶缺陷癥
較少見;患兒在臨床上表現(xiàn)出與21-羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數(shù)患兒血壓中等程度增高，其特點(diǎn)是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。
3，3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥
較罕見，該酶缺乏時(shí)，醛固酮、皮質(zhì)醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現(xiàn)假兩性畸形，如陰莖發(fā)育差、尿道下裂等。女孩出生時(shí)出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。
4，17—羥化酶缺乏癥
亦罕見，由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加，臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經(jīng)等，男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發(fā)育、但患兒有睪丸。
