一、癥狀
1.原發性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遺傳因素引起的近y端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸不良綜合征及良性家族性腎性糖尿。
小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷，主要表現為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營養不良，大便中可檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。腎臟病變較輕，且只見于同型合子。
良性家族性腎性糖尿為常染色體顯性遺傳性疾病，可分為兩個類型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)綜合征;B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。
原發性腎性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常見的煩渴、多尿、膿尿等癥狀，大多通過常規尿液分析發現。初生發病，一般無癥狀，也不影響發育，預后良好。可能是由于代償性食欲亢進，補充了尿糖丟失。少數兒童病例亦因尿糖過多而發生低血糖癥狀，但一般不轉變為代謝性糖尿病。少數病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。經常持續糖尿，尿糖量一般<30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗也正常。尿糖丟失嚴重者可出現酮血癥，尿酮陽性，易誤診為糖尿病。但需指出，腎性糖尿可以是糖尿病的前奏，在腎性糖尿基礎上發展成真正糖尿病。
2.繼發性腎性葡萄糖尿 較原發性腎性糖尿常見，可繼發于慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤等器質性腎損害。大多數破傷風患者有一過性腎性糖尿。妊娠婦女發生腎性糖尿是另一個臨床常見現象。妊娠晚期及分娩期婦女多伴有不同程度的乳糖尿，這屬于生理現象與腎性葡萄糖尿有質的區別。某些繼發性腎性糖尿常伴有其他腎小管功能障礙并有原發病的典型臨床表現。
二、診斷
原發性腎性糖尿病根據臨床表現與家族史可診斷本病。
1.臨床診斷(按照Marble標準)
(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲線正常(口服葡萄糖耐量試驗正常或略有波動)。
(2)尿糖陽性，一般每天尿糖量<30g，持續出現尿糖而不隨飲食波動。
(3)尿中可檢出葡萄糖還原物質。
(4)碳水化合物儲積和利用正常。
(5)有陽性家族史，無糖尿病和既往腎臟病史。
2.定性診斷 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚試驗陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
3.腎性糖尿的病因診斷 繼發性腎性糖尿病，如作為范科尼(Fanconi)綜合征、勒韋(Lowe)綜合征及其他腎臟病臨床表現的一部分，基礎疾病的特征為臨床診斷提供重要依據。原發性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征也可根據其特有的臨床表現加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調查殊為重要。
4.腎性糖尿嚴重程度的判斷 通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差;但單位時間內尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響，所以在腎功能減退時，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率，繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時該比值接近于1.0。
