一、癥狀
痛風的患病率隨年齡增加而漸增。男性的高峰年齡為45歲左右，男女之比為20：1。不少病人有陽性家族史，大多屬常染色體顯性遺傳，少數為X-性連鎖遺傳。痛風患者的自然病程及臨床表現大致可分下列4期。主要侵犯手及足。
1.無癥狀高尿酸血癥
血清尿酸鹽濃度隨年齡而增高，超過416nmol/L(7mg/dl)時，可謂高尿酸血癥。此期僅有血尿酸增高，并無尿酸鹽沉積和組織炎癥反應。男性病人從青春期后血尿酸升高，女性大都見于絕經期后，多數病人停留在此階段，而并未出現臨床癥狀，只有少部分病人發展為痛風。但血清尿酸濃度越高，持續時間愈長，則發生痛風的機會亦愈多。
2.急性痛風性關節炎期
是原發性痛風最常見的首發癥狀，好發于下肢關節，半數以上第1次發作在拇趾，在整個病程中約90%的患者大拇趾被累及。典型發作起病急驟，患者可以在上床睡覺時還很健康，但夜間突然因腳痛而驚醒，癥狀在數小時內可達高峰，關節及周圍組織出現紅、腫、熱、痛，痛甚劇烈，甚至不能忍受被褥的覆蓋及室內腳步的震動。大關節受累時可有關節滲液，可伴有發熱、頭痛、白細胞增高、血沉增速等全身癥狀。部分病人發病前有疲乏、周身不適及關節局部疼痛等先兆。有時可追溯至數年以前。除大拇趾為最常見發病部位外，趾、踝、膝、指、腕、肘關節亦為好發部位，肩、髖、脊柱等關節較少累及。初次發病75%～90%開始于單個關節，反復發作則受累關節增多。四季均可發病，但春秋季節多發，半夜發病居多。關節輕微損傷、手術、勞累、感染、精神緊張、過度疲勞、進高嘌呤飲食、酗酒等為常見誘因。
未經治療的痛風發作過程也不同。大多數痛風發作數天至數周可自行緩解，關節炎癥消退，活動亦可完全恢復，局部皮膚由紅腫轉為棕紅色而漸漸恢復正常。有時可出現脫屑及瘙癢，爾后進入無癥狀階段，即為間歇期。此期可歷時數月至數年，多數在半年～1年內復發，以后每年可發作數次或數年發作1次。偶有終生只發作1次者。復發可發生于同一關節，可引起慢性關節炎并伴有關節畸形，也可發生于其他關節，炎癥消退后可完全恢復正常。個別病人急性炎癥輕微而不典型，待關節畸形時才被注意。多數病人愈發愈頻，病情亦愈來愈重，最后導致關節畸形。只有極少數病人初次發作后沒有間歇期，直接延續發展為慢性關節炎。發作前、中、后血尿酸濃度未必有特異性改變，有時尿酸可以在正常范圍內而給診斷帶來困難。一組較大系列的統計，62%的病人第1年內復發，16%在1～2年內復發，11%在2～5年內復發和4%在5～10年內復發，7%長期追蹤未見復發。
3.慢性痛風性關節炎期
隨著病情發展，尿酸鹽在關節內沉積逐漸增多，發作也逐漸頻繁，間歇期漸漸縮短，受累關節逐漸增多，炎癥逐漸進入慢性階段而不能完全消退。
(1)關節畸形僵硬：
由于痛風石不斷沉積增多，發生關節不規則非對稱性腫脹，關節組織破壞，纖維增加，骨質侵蝕缺損，常導致關節肥大、畸形、僵硬和活動受限。此時炎癥已不明顯，僅留有慢性關節病變，脊柱、胸鎖關節及肋軟骨受累，有時癥狀可不明顯，可出現胸痛、腰背痛、肋間神經痛及坐骨神經痛等。有時則酷似心絞痛。從痛風初次發作至慢性關節炎形成平均10年左右。
(2)痛風石：
尿酸鹽結晶在關節附近肌腱、腱鞘及皮下結締組織中沉積，形成黃白色、大小不等的隆起贅生物即為痛風石。可隨尿酸鹽沉積而增大，可小如米粒，大如雞蛋，常發生于耳輪、跖趾、指間、掌指及肘關節等部位。較少見的痛風石可侵犯舌頭、會厭、聲帶、杓狀軟骨、海綿體、陰莖包皮及心臟瓣膜，痛風石不會累及肝、脾、肺及中樞神經系統。痛風石沉積的過程是隱匿性發展，不產生疼痛。痛風石逐漸增大，外表菲薄，可破潰形成瘺管，可有白色粉末狀尿酸鈉鹽結晶排出。因尿酸鹽有抑菌作用，故繼發性感染少見。若不將此種痛風石刮除，則不易愈合。痛風石的發生與高尿酸血癥程度、受累腎的嚴重性和病程有關。有文獻報道血尿酸鹽在472nmol/L(8mg/dl)以下者，90%無痛風結節，血尿酸鹽濃度大于531nmol/L(9mg/dl)者，50%有痛風結節，病程愈長，發生結節的機會愈多。
(3)腎臟病變：
痛風的腎臟病變早期常無癥狀，當有結石形成及腎功能損害較重時，才可出現各種臨床表現，可分為3種表現形式。
①痛風性腎病：
主要指尿酸鹽結晶沉積于腎髓質引起的間質性腎炎，可累及腎小管及腎小球，但與尿酸性腎病之概念不同。早期表現為間歇性蛋白尿，以后發展為持續性，可伴血尿、尿比重低、夜尿增多等腎功能受損表現。因常伴有高血壓、尿路感染、尿路結石等因素，病情進展可發展為氮質血癥及尿毒癥。尿毒癥是17%～25%痛風患者的致死原因。痛風性腎病與其他原因導致的腎功能衰竭無特征性區別。
②尿路結石：
原發性痛風病人20%～25%并發尿酸性尿路結石，高尿酸血癥的程度越高，24h尿酸的排泄量越大，越易并發尿路結石。約1/3病人的腎結石癥狀早于痛風性關節炎發生。細小泥沙樣結石可隨尿液排出而無癥狀，較大者常引起腎絞痛、血尿及尿路感染癥狀。純尿酸結石能被X線透過而不顯影，混合鈣鹽較多者，可在尿路平片上被發現。
③急性尿酸性腎病：
大量尿酸結晶阻塞腎小管管腔，可導致尿流梗阻而發生急性腎功能衰竭。
由于血尿酸大多明顯增高，尿酸結晶在腎集合管、腎盂、腎盞及輸尿管迅速沉積，多繼發于骨髓增生性疾病使用化療或放療時，細胞分裂增殖過快和急劇破壞，核酸分解突然增多產生大量尿酸所致。此時血尿酸值可高達40～60mg/dl，尿酸結晶沉積在腎小管嚴重阻塞尿路。表現為少尿、無尿及迅速發展的氮質血癥，尿中可見大量尿酸結晶和紅細胞，如不及時治療，可因腎功能衰竭而死亡。有效的治療如堿化尿液，大量輸液及使用利尿劑常可使用腎功能迅速恢復正常。原發性痛風急性梗阻性腎病較為少見。
(4)心血管病變：
痛風病人可合并高血壓、高血脂、動脈硬化、冠心病和Ⅱ型糖尿病。在年長患者的死因中，心血管因素遠遠超過腎功能不全的因素。限制飲食、降低體重，常可使高尿酸血癥、糖尿病、高血壓和高脂血癥得到控制。
(5)眼部病變：
肥胖痛風病人常反復發生瞼緣炎，在眼瞼皮下組織中可發生痛風石。如痛風石逐漸長大，可破潰形成潰瘍而使白色尿酸鹽向外排出。可出現反復發作性結膜炎、角膜炎與鞏膜炎。在急性關節炎發作時，常伴發虹膜睫狀體炎，玻璃體可有渾濁，眼肌可出現炎性水腫，眼球活動受限并有疼痛。眼底視盤往往輕度充血，視網膜可發生滲出、水腫或滲出性視網膜剝離。
(6)其他：
青少年及兒童期痛風為少見病，約占痛風病人的1%，主要有下列2種。
①肝糖原沉積癥Ⅰ型(von Gierke病)表現下列特征：
A.低血糖癥：因葡萄糖6-磷酸酶缺乏，肝糖輸出減少，可反復發作低血糖，常伴驚厥及昏迷。智力減退，生長遲緩，多數在兩歲前夭折。
B.高脂血癥：由于長期低血糖刺激脂肪分解，可形成高三酰甘油血癥及高膽固醇血癥，臀部及四肢伸側面易發生黃色瘤。
C.高乳酸血癥伴乳酸性酸中毒：由于糖酵解活躍可產生較多的乳酸，常伴乳酸性酸中毒，兩者均可促成骨質疏松。
D.高尿酸血癥及痛風：由于尿酸生成過多與乳酸及酮酸競爭性排泄困難所致。一般見于10歲以上的病兒，肝腎均腫大，有糖原沉積。
②Lesch-Nyhan綜合征：
由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉換酶(HGPRT)缺乏，引起尿酸合成過多，而呈明顯高尿酸血癥。常見于男性小兒，多于1歲內發病。出生時多無異常發現，而于出生后6～8周可出現肌肉緊張和腱反射亢進。常在尿布上發現橙色尿酸結晶，可反復出現血尿。神經癥狀在出生后8～10個月變得明顯，常有大腦癱瘓、智力減退、舞蹈病樣的徐動癥和原發性痛風表現。病者尿中有大量尿酸排出，尿酸結石常為首見癥狀，神經系統表現僅見于20%病者，可僅有輕度脊髓-小腦性運動失調表現。
二、診斷
中老年男性突然反復發作下肢如趾跖、踝及膝等單關節紅、腫、疼痛，伴血尿酸增高，即應考慮痛風可能。關節的疼痛和炎癥對秋水仙堿治療有迅速的反應，具有特征性的診斷意義。滑囊液中白細胞內見到典型針形雙折光尿酸結晶或痛風石鏡檢有尿酸鹽結晶沉積，則診斷可以確定。
1.外周關節突發嚴重關節炎癥
特別是發生在下肢關節時，應想到痛風。如有分次發作史(非發作期癥狀全無)，亦有助于診斷。偏振光鏡檢發現滑液中白細胞有閃亮的負性雙折光尿酸單鈉針形晶體即可確診。滑液中白細胞數5000～5萬/mm3以上不等，視炎癥的急性程度而定。滑液還應作革蘭染色和培養，因可能同時伴有感染。
2.測定24h尿中尿酸排出量很有意義
特別是面對疑為代謝性病因的顯著高尿酸血癥青年患者時。應在非發作期，對嘌呤攝入施加中度限制3天后收集尿樣。如在此情況下，測得排出量在600mg/1.72m2/d以上，即提示尿酸生成過多，日排出量在800mg以上的，須深入檢查原發或繼發性痛風的具體亞型，前者如次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶(HGPRT)缺乏或磷酸核糖焦磷酸合成酶活力亢進;后者如骨髓增生性病變等。尿中尿酸排出增多，還使腎結石的發生風險增加。
3.診斷標準
(1)1977年美國風濕病學會急性痛風關節炎分類標準。
(2)1985年Holmes標準：具備下列一條者：①滑囊液中白細胞有吞噬尿酸鹽結晶的現象;②關節腔積液穿刺或結節活檢有大量尿酸鹽結晶;③有反復發作的急性關節炎、無癥狀間歇期、高尿酸血癥及對秋水仙堿治療有效者。
痛風慢性關節炎及痛風性腎病無明確的診斷標準，大多發生于持續高尿酸血癥及急性關節炎反復發作之后，結合相關的臨床表現及輔助檢查，不難診斷。
