一癥狀
進行性小腦共濟失調(diào)、眼球結(jié)膜和皮膚毛細血管擴張及反復發(fā)生呼吸道感染為本病征的三個主要癥狀。其始發(fā)的癥狀可表現(xiàn)各異。
1.共濟失調(diào) ：起病多在生后12～14個月間，也可晚至6～7歲。
小腦性共濟失調(diào)開始于嬰兒時，可見站立不穩(wěn)，大多數(shù)病兒在開始走路時發(fā)生共濟失調(diào)，學步困難，步態(tài)搖擺。有的則遲至4～6歲才發(fā)生以后出現(xiàn)上肢共濟失調(diào)，動作笨拙。習步時出現(xiàn)四肢及軀干運動共濟失調(diào)，意向性震顫，小腦性構(gòu)音困難等小腦癥狀，常有眼震及眼球隨意運動不能或斜視。
2.毛細血管擴張：可早在1歲或遲至9歲出現(xiàn)，通常在3～6歲出現(xiàn)。
毛細血管擴張，常首先表現(xiàn)在球結(jié)膜，以后可見于耳、前肘窩、鼻梁、手背和足背。其他皮膚損害有皮膚萎縮、硬皮、色素脫失或沉著、異位性皮炎、濕疹和皮膚的惡性病變。
3.反復感染：最早出現(xiàn)的異常表現(xiàn)。60～80%有感染傾向
咽、鼻、中耳、鼻竇以及肺部感染尤為多見。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA減少、IgM正常。60%～80%患兒有感染傾向，呼吸道感染常為致死因素，約75%病例有靜脈竇-肺部感染，伴支氣管擴張，最后發(fā)生肺炎。
4智力低下：開始正常，逐漸下降。
開始時智力發(fā)育正常，以后出現(xiàn)進行性精神運動發(fā)育倒退。智力低下見于1/3病兒，可能與接受外界刺激較少有關(guān)。30%患兒有精神發(fā)育遲滯，面部呈特征性“低張力型”及呆滯表現(xiàn)，生長發(fā)育遲緩，可呈“侏儒”，部分患兒還可能有錐體外系癥狀。
5. 內(nèi)分泌異常：青春期出現(xiàn)
約有50%出現(xiàn)特殊的糖尿病，糖耐受不良，血糖高，但無尿糖，對胰島素不敏感。第二性征的出現(xiàn)可顯著推遲，甚至完全不發(fā)育，女性患者雖可有月經(jīng)，但不規(guī)則，甚至最終會完全停止。男患者可有睪丸萎縮。大約10%的病兒可發(fā)生淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性病。Gatti等1971年統(tǒng)計本病發(fā)生的惡性腫瘤中，以惡性淋巴瘤和白血病多見，其他有膠質(zhì)瘤、胃癌、未分化細胞瘤等。
6. 伴有神經(jīng)、肝臟和皮膚等病變。
20 ～30歲時脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽性。伴發(fā)惡性腫瘤，最常見的腫瘤是淋巴系統(tǒng)增殖性惡性腫瘤
根據(jù)本病征的臨床表現(xiàn)特點及實驗室檢查所見是體液和細胞免疫的異常，如IgM升高、IgG減低或各種Ig減低、外周血淋巴細胞計數(shù)減低、T淋巴細胞百分比正常或減低，末梢血淋巴細胞絕對數(shù)減少，在培養(yǎng)時細胞極易破壞是本病征的一個特點。遲發(fā)型超敏反應皮膚試驗減弱或陰性，淋巴細胞轉(zhuǎn)化率減低等實驗室檢查可予以診斷。
二、診斷標準
①小兒的隱性遺傳病;②進行性小腦性共濟失調(diào);③免疫缺陷，反復感染;④毛細血管擴張，呈彎曲網(wǎng)狀;⑤有發(fā)生惡性腫瘤傾向;⑥對放射過敏;⑦血清α胎蛋白增高;③早老癥狀和內(nèi)分泌紊亂。
