一、癥狀
起病多在青春期及成人,亦有5歲起病者,病初有共濟失調,步態不穩,漸出現辨距不良,眼震,腱反射減低或亢進,肌張力減低,童幼年起病者常以肌張力不全為首發癥狀,可有進行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年長兒常見末梢性肌萎縮,亦可見面肌,舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作,MJD有明顯表型異質性,在同一家族中,有的以肌張力不全為主要癥狀,有的主要表現為共濟失調或錐體束征,還有的則為肌萎縮,病程進行較慢者在中老年死亡。
二、診斷
根據家族史,臨床表現和分子遺傳學檢查可以確診。
一、癥狀
起病多在青春期及成人,亦有5歲起病者,病初有共濟失調,步態不穩,漸出現辨距不良,眼震,腱反射減低或亢進,肌張力減低,童幼年起病者常以肌張力不全為首發癥狀,可有進行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年長兒常見末梢性肌萎縮,亦可見面肌,舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作,MJD有明顯表型異質性,在同一家族中,有的以肌張力不全為主要癥狀,有的主要表現為共濟失調或錐體束征,還有的則為肌萎縮,病程進行較慢者在中老年死亡。
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