小兒色素失調癥癥狀
小兒色素失調癥是一種皮膚色素異常的疾病。
1、皮膚損害
(1)皮膚損害表現：
本病征的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現在生后3個月。炎癥階段可發生于胎兒時期，出生后可無進展。最開始皮膚損害表現為紅斑、丘疹，然后發展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。皰疹、大皰等好發于軀干側面、乳房周圍和四肢等部位，持續數月，反復出現。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而后留有色素斑。
疣狀損害可出現于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎癥損害，疣狀改變而后出現。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：
本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時，或生后2周內，罕見1歲以后發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變
約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
（1）先天性白內障：
出生后第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。由于病因比較復雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方面有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內障。
（2）視神經萎縮：
視神經萎縮(opticatrophy)不是一種單獨的疾病，它是視神經各種病變及其髓鞘或視網膜神經節細胞及其軸突等的損害，致使神經纖維喪失、神經膠質增生的最終結局，為病理學通用的名詞。一般發生于視網膜至外側膝狀體之間的神經節細胞軸突變性。由于神經纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。
（3）視盤炎：
視盤炎(papillitis)是緊鄰眼球段的視神經的一種急性炎癥，發病急劇，視力障礙嚴重，多累及雙眼，很容易與視盤水腫相混淆。多發生在兒童或青壯年，以雙眼多見，預后較好。
（4）眼球震顫：
眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統、眼外肌、內耳迷路及中樞神經系統的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
3、神經系統異常
約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
痙攣性癱瘓：
痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運動神經元癱、中樞性癱瘓。上運動神經元癱瘓特點：由于皮質運動區及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導致整個肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱。患肢肌張力增高，腱反射亢進、淺反射減弱或消失，出現病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長期癱瘓后可見廢用性肌萎縮。
4、其他表現
萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發稀疏、頭頂瘢痕脫發、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
本病征可根據臨床典型皮膚損害及其發展過程，結合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過皮膚組織活檢，
