線粒體病癥狀診斷
一、癥狀
1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy)
多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)
包括：
(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。
(2)Keams-Sayre綜合征(KSS)：20歲前起病，進展較快，表現CPEO和視網膜色素變性，常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合征：40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。CT和MRI可見枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致，常見腦萎縮、腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。
(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合征：多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。
3.線粒體腦病(mitochondrial encephalopathy)
包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。
二、診斷
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。
