一、癥狀
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)，可將肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分為下列類(lèi)型：
1、假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見(jiàn)的類(lèi)型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。
1）Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱(chēng)嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥，幾乎僅見(jiàn)于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開(kāi)，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也稱(chēng)良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。
2、面肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無(wú)力，常不對(duì)稱(chēng)，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進(jìn)展極慢，常有頓挫或緩解。
3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：兩性均見(jiàn)，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。
4、其它類(lèi)型：股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見(jiàn)。
二、診斷
根據(jù)臨床癥狀和病史，即可作出診斷。
