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先天性腎上腺皮質(zhì)...(先天性腎上腺皮質(zhì)... )

別名:
腎上腺性變態(tài)綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童多見
發(fā)病部位:
腎上腺
典型癥狀:
高睪酮血癥 青春期后無精液 21-羥化酶缺陷癥
并發(fā)癥:
隱睪 尿道下裂
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:

先天性腎上腺皮質(zhì)...應(yīng)該如何預(yù)防?

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥預(yù)防:

  如果早期診斷,甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn),發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻,如并發(fā)冠心病,會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形,治療后會來月經(jīng)。當(dāng)畸形不嚴(yán)重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕,生育。

  1、新生兒CAH的篩查

主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤,預(yù)防過多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理發(fā)育等障礙,使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。

  新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的濾紙片上,通過用各種檢測方法,如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA),熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關(guān)系,正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低體重(1500~2700g)為一40nmol/L,極低體重(<1500g)為50nmol/L,出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升,由于上述原因可導(dǎo)致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH,150~200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽性。17-OHP篩查的陽性切割點仍應(yīng)根據(jù)各實驗室方法制定,并通過長期觀察、總結(jié)經(jīng)驗來加以調(diào)整。陽性病例需密切隨訪,通過測定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。

  2.產(chǎn)前診斷和治療

對CAH先癥者及父母應(yīng)進行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時,于孕4~5周時,口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周時,絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測,DNA進行CYP21B基因分析,如上述結(jié)果提示該胎兒為男性,雜合子或正常胎兒,可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時,那么地塞米松治療至胎兒出生為止。

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