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小兒唐氏綜合征(小兒唐氏綜合征 )

別名:
先天愚型,先天愚癥,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合癥,小兒唐綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
染色體疾病,無法治愈
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
流涎 頸短 小頭 眼距寬闊
并發(fā)癥:
先天性心臟病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 產(chǎn)科
治療方法:
智能訓(xùn)練

小兒唐氏綜合征就診?

小兒唐氏綜合征就診指南針對小兒唐氏綜合征患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答,例如:小兒唐氏綜合征掛什么科室的號?小兒唐氏綜合征檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?小兒唐氏綜合征要做哪些檢查?小兒唐氏綜合征檢查結(jié)果怎么看?等等。小兒唐氏綜合征就診指南旨在方便小兒唐氏綜合征患者就醫(yī),解決小兒唐氏綜合征患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 癡呆、頸短、智能障礙 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預(yù)留1天,復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至逐步拉長復(fù)診周期待智力恢復(fù)后,不適隨診。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有無流涎、囟門閉合晚等伴隨癥狀? 4、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.外周血細胞染色體核型分析 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型: (1)標準型:患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。 (2)易位型:約占2.5%~5%,患兒的染色體總數(shù)為46條,多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者,另一種為G/G易位,較少見,是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。 (3)嵌合體型:約占本癥的2%~4%,患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現(xiàn)的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關(guān),可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。 細胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn),相反,該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀,由此推論,21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶,又稱為唐氏綜合征區(qū)。 2.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,常見核型與外周血細胞染色體核型相同。 3.熒光原位雜交 以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號,若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。 4.產(chǎn)前篩查血清標志物 采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG),甲胎蛋白(AFP),游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以后),根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標以及孕婦年齡,體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查,采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒,近年發(fā)現(xiàn)的妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視,PAPP-A為胎盤滋養(yǎng)層細胞產(chǎn)生,早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低,推測可能與滋養(yǎng)層細胞功能降低有關(guān),這是一種懷孕早期篩查指標,適用于懷孕8~14周孕婦篩查,采用PAPP-A,HCG,AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合征,還可檢出18-三體綜合征,先天性神經(jīng)管缺陷,先天性腹壁缺損等其他先天異常,此外,通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標,因此,對懷孕早,中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查,及早采取積極預(yù)防措施,對保證婦幼健康水平有一定意義。 診斷標準 該病的特殊面容,手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜 合征的主要實驗室檢查技術(shù),這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表 現(xiàn),他們的預(yù)后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據(jù)其具體情 況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進行教育。

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