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垂體性侏儒癥(垂體性侏儒癥 )

別名:
垂體性矮小病,垂體性侏儒癥,矮小癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
5%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
外陰幼稚 子宮小 生長緩慢
并發(fā)癥:
拉肚子 感染性腹瀉
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
激素替代治療

垂體性侏儒癥就診?

垂體性侏儒癥就診指南針對垂體性侏儒癥患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答,例如:垂體性侏儒癥掛什么科室的號?垂體性侏儒癥檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?垂體性侏儒癥要做哪些檢查?垂體性侏儒癥檢查結(jié)果怎么看?等等。垂體性侏儒癥就診指南旨在方便垂體性侏儒癥患者就醫(yī),解決垂體性侏儒癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 子宮小、成年后的容貌仍似兒童、外陰幼稚 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預(yù)留3天,復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至 生長正常后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療發(fā)育穩(wěn)定后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有無發(fā)育不正常等伴隨癥狀? 4、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 7、家中是否有侏儒癥患者? 重點檢查項目 1.生長激素刺激實驗 隨意取血測血GH對診斷沒有意義,但若任意血GH水平明顯高于正常(>10ug/L),可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗,以判斷垂體分泌GH的功能。 生理試驗系篩查試驗,藥物試驗為確診試驗。一般認(rèn)為在試驗過程中,GH的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L,為GH完全缺乏;GH峰值5~10ug/L,為GH部分缺乏。由于各種GH刺激試驗均存在一定局限性,必須兩種以上藥物刺激試驗結(jié)果都不正常時,才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。對于年齡較小的兒童,尤其空腹時有低血糖癥狀者給胰島素要特別小心,因其易引起低血糖驚厥等嚴(yán)重反應(yīng)。此外,若需區(qū)別病變部位是在下丘腦還是在垂體,須做GHRH刺激試驗。 2.血GH的24h分泌譜測定 24h的GH分泌量能比較正確反映體內(nèi)GH分泌情況,尤其是對GHND患兒,其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常,但其24h分泌量則不足,夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣,抽血次數(shù)多,不易為病人接受。 3.胰島素樣生長因子(1GF—1)的測定 IGF-1主要以蛋白結(jié)合的形式(1GF-BPs)存在于血循環(huán)中,其中以IGF-BP3為主(95%以上),IGF—1和IGF-BP3較少日夜波動,甚為穩(wěn)定,其濃度在5歲以下小兒甚低,目前一般可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童GHD篩查檢測。該指標(biāo)有一定的局限性,還受營養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響,判斷結(jié)果時應(yīng)注意。 4.4.其他輔助檢查 ①X線檢查:常用左手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實際年齡2歲或2歲以上。②CT或MRI檢查:已確診為GHD的患兒,根據(jù)需要選擇頭顱CT或MRI檢查,以了解下丘腦—垂體有無器質(zhì)性病變,尤其對腫瘤有重要意義。 5.5.其他內(nèi)分泌檢查 GHD一旦確立,必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能。根據(jù)臨床表現(xiàn)可選擇測定TSH、丁4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 主要診斷依據(jù):①身材矮小,身高落后于同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差;②生長緩慢,生長速率<5cm/年;③骨齡落后于實際年齡2年以上;④根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇相應(yīng)的輔助檢查。

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