Y染色體遺傳病檢查
(一)系譜分析是遺傳病診斷的基礎
系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪制系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利于確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬于哪種遺傳方式，區分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達到上述目的，必須盡可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發病特點。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。
(二)染色體檢查(核型分析)的適應癥
核型分析是確定染色體病的重要方法。目前采用的染色體顯帶技術不僅能準確診斷染色體數目異常(單體型、三體型和多體型)綜合癥，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術，可以對各種結構異常，包括微畸變綜合癥作出準確診斷。
進行染色體檢查時必須掌握適應癥，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：
1.有明顯的生長、發育異常和多發畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;
2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多個相似的多發畸形的個體;
5.原發性閉經和不孕的女性;
6.男性不育、無精子癥的個體;
7.有反復流產、死胎史的夫婦。
(三)性染色質檢查的意義
具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質或稱X染色質。將這些間質細胞制片染色后，即可在許多間期核中看到這種濃染的X染色質。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner綜合癥(45·x)患者，則問期核中沒有X染色質。而x三體女患者(47·XXX)則有兩個x染色質，正常男性(46·XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質，但外表男性的先天性睪丸發育不全的患者(47·XXY)，卻有一個染色質。
正常男性的間期核中雖沒有X染色質，但在男性的間期細胞核中，其X染色體的長臂部分的異染色區，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表Y染色體存在的強熒光亮點，即Y染色質。正常女性沒有Y染色質，而47·XYY的性畸形患者卻有兩個Y染色質。
所以，檢查間質期細胞核中有無X染色質或Y染色質，不僅可以鑒定性別(包括產前診斷)，而且還可根據其x染色質或x染色質的數目，對性染色體數目異常所致的性畸形患者作出診斷。由于x染色質和Y染色質標本制作和檢查技術較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷
根據代謝過程發生紊亂以后，其中間產物、底物、最終產物以及次一次生物化學代謝產物就會發生質和量的變化規律，可檢測這些代謝產物的質和量的異常情況以作診斷。例如對苯丙酮尿癥患者，可根據其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質水平的診斷
酶和蛋白質是基因的產物?；蛲蛔円鸬幕虿。饕翘囟ǖ拿负偷鞍踪|的質和量變異的結果。所以目前對蛋白質和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術的改進，不僅可以對酶活性增減或蛋白質含量的變化直接測定，而且還可以對酶和蛋白質的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷
基因診斷是近年來發展迅速的一種新的診斷技術，現已應用于臨床，特別是在產前診斷方面發揮著巨大作用。近年來得到迅速發展的重組DNA技術，由于對異?；虻慕Y構進行直接分析或對限制性片段長度多態連鎖的基因缺陷進行分析，就使得在不知道發病機理、不知道致病基因產物是什么的情況下，可通過直接檢查基因(DNA)的結構，而作出產前或發病前的早期診斷。基因診斷的另一優點是取材不受細胞類型的限制，不論是淋巴細胞、羊水脫落細胞還是絨毛細胞，只要取到一小部分組織或胚胎細胞后，提取DNA進行結構分析即可作出診斷，而且對各種遺傳病的檢測方法一致，便于實際應用?，F在已有10多種嚴重遺傳病可用基因診斷技術作出產前診斷。
