一、檢查
常規檢查
1.尿液檢查 含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。
2.血象檢查 有感染時白細胞和中性粒細胞增高;有貧血時血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數減少。
3.血生化檢查 可有水電解質紊亂，應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查。
4.超聲波檢查 近年，經會陰直腸盲端穿刺抽吸以判斷直腸盲端與皮膚距離已很少采用，用超聲波可準確測出直腸盲端與肛門皮膚的距離。重慶醫科大學曾在1985年試用B超診斷15例先天性肛門直腸畸形。他們認為：其優點在于無損傷，對盲端位置根據胎糞的回聲圖像判斷檢查不受限制，不必倒置，誤差比X線檢查小。
5.CT掃描和磁共振成像 為無損傷的技術，已逐步開始應用。Krasna等(1988)認為，Wangensteen和Rice提出的X線倒置側位片已沿用了50多年，其正確性僅72%，改用CT掃描可了解無肛畸形中直腸盲袋的位置，4例報道中得出正確性高，不受到時間與體位影響，X線片中的骨性標志清晰等優點。
造影檢查
1.尿道膀胱造影 可見造影劑充滿瘺道或進入直腸，可確定診斷。對新生兒此法不易成功，陽性可肯定診斷，陰性不能除外。
新生兒的兩髂嵴最上點連線為A與A′，B與B′點是骶椎最外緣，AA′平行與BB′線，再取尾端C點，以C點劃一條平行于BB′線的C線。正常兒童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在嚴重肛門直腸畸形骶骨發育差者這比率甚至于可少于0，低的比率與排便功能預后差呈正比例。故骶骨率是肛門直腸畸形排便功能預后的一項指標。Currarino三聯征是一種特殊骶骨畸形，其可合伴肛門狹窄與骶前腫塊(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。
2.瘺管造影 合并瘺管但診斷困難者，可采用瘺管造影，用碘油作側臥位攝片。
X線檢查
1.X線腹部平片檢查在X線平片上同時發現膀胱內氣體或液平面是診斷泌尿系瘺的簡便可靠方法。其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術也常應用于診斷。
2.X線骨盆前后位片 約有45%肛門直腸畸形新生兒有骶骨發育異常，而這種改變恰恰與以后排便功能有十分密切關聯。因此，在攝片時應同時拍攝骨盆前后位片，視骶骨發育比例，這對小兒外科醫師判斷預后有助。
3.X線倒置位攝片法檢查 X線檢查為必不可少的診斷措施。1970年墨爾本國際小兒外科學術會議上一致認為這種X線的判斷方法較為正確，現已為國際上公用的判別方法。
Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置，至今已被沿用了半個多世紀。其后Stephens提出了在倒置側位片從恥骨中點向骶尾關節的連線，即PC線(pubococoygeal line)，這條連線相當于恥骨直腸環后部位置。Kelly又加以補充描述，同上側位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號“，”，在其上端(Ⅰ點)作一條與PC線相平行的平行線，此處相當于恥骨直腸肌中央纖維平面，環抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔、陰道或尿道。Smith提出在PC線以上為高位，PC線與Ⅰ點之間屬中間位，低于Ⅰ點的連線為低位畸形。這對決定治療措施，選擇手術方式有重要意義。
(1)操作方法：倒置側位片其操作方法是在小兒出生后24h后先將患兒臥于頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進入直腸。在會陰部相當于正常肛門位置的皮膚上固定一金屬不透光標記物，再提起患兒雙腿倒置3min，X線中心與腹片垂直，射入點為恥骨聯合。在患兒吸氣時曝光，攝倒置側位片。
(2)出現誤差原因：需說明此種方法也有一定誤差，其原因可能為：
①倒置時過短。
②出生后24h內，嬰兒吞咽的氣體尚未達到直腸。
③盲端由黏稠胎糞充盈，空氣不易到達。
④X線射入角度不合適或在嬰兒呼氣時曝光等。
