先天性長結腸檢查
腹部x線立位平片：常規檢查，可以初步判斷的病變部位、病變的嚴重程度及可能的預后狀況。
下消化道鋇劑造影檢查：有可能造成射線傷害的檢查手段，臨床上仍在廣泛使用，目前也是最重要、最準確的檢查手段之一。造影檢查可以明確診斷病變的部位、范圍，腸管擴張的情況及排鋇的情況，同時有助于相關的鑒別診斷。
腹部超聲檢查： 超聲檢查近年來發展迅速，已經部分甚至完全替代了傳統的造影、斷層掃描等大型輔助儀器的診斷功能，超聲檢查方法簡單，設備要求低，客觀性強，對身體無害，但要求超聲醫生應具有豐富的臨床經驗和一定的外科解剖專業技能，非專科醫院及受過極專業訓練的超聲醫生所能做到。今年來，我院通過簡單門診超聲檢查已經做出了大量準確的臨床診斷。
直腸測壓檢查： 在國外及港臺地區使用較為普遍，測壓內容為內括約肌松弛反射及肛管各部的壓力變化，該方法安全簡便，但需要大型昂貴的醫療器械，由于受操作人員主觀判斷方面的影響，檢查結果客觀性不強，有一定的誤差率，尤其新生兒及小嬰兒準確性欠佳。
直腸粘膜活檢及酶學檢查：臨床常用的物理檢查及放射學檢查手段仍不能準確判斷病因者可以考慮進行直腸粘膜活檢及酶學檢查，該方法準確、客觀，診斷可靠，但屬有創檢查方式，所以在臨床工作中常常最后被迫采用。
