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迪格奧爾格綜合征(迪格奧爾格綜合征 )

別名:
迪格奧爾格綜合癥,第三、四咽囊綜合征,喬治綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
免疫系統(tǒng) 全身
典型癥狀:
抽筋 主動(dòng)脈弓右位 甲狀旁腺機(jī)能減退 胸腺缺如 耳輪發(fā)育不全
并發(fā)癥:
甲狀腺炎
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
病因治療、對(duì)癥治療

  1.電解質(zhì)及激素檢測(cè) 可發(fā)現(xiàn)血清低鈣和高磷,甲狀旁腺素降低或缺乏。

  2.免疫功能檢查 18例心臟手術(shù)病例中,僅3例能在縱隔內(nèi)見(jiàn)到胸腺。

  (1)不完全DGS:殘存有胸腺組織,T淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)正常,T11細(xì)胞功能明顯降低。出生時(shí)淋巴細(xì)胞數(shù)為500~1500/mm3,1歲時(shí)均基本達(dá)到正常范圍。B細(xì)胞數(shù)量正常甚或增多,可有高IgG血癥、高抗體反應(yīng)和自身抗體。也有報(bào)道對(duì)疫苗的抗體反應(yīng)的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。

  (2)完全性DGS:是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標(biāo)準(zhǔn),而T細(xì)胞增殖反應(yīng)缺陷可認(rèn)定為完全性DGS。隨年齡增長(zhǎng),T細(xì)胞數(shù)量上升并不能改善其增殖反應(yīng)。NK細(xì)胞數(shù)也減少,其數(shù)量和功能受損程度與T細(xì)胞的受損程度相一致。B細(xì)胞數(shù)量增多,可出現(xiàn)免疫球蛋白增高或降低,IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風(fēng)類毒素特異性抗體低下。

  3.產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者 DGS患者將疾病傳給子代的機(jī)會(huì)為50%,羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者,是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對(duì)象。產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒,很少見(jiàn)到第2胎也發(fā)病,但仍應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

  影像學(xué)檢查:胸部放射性檢查可能提示無(wú)胸腺影,但這并不完全代表T細(xì)胞能力異常。X線可見(jiàn)心臟和大血管異常,如右位動(dòng)脈弓、肺動(dòng)脈擴(kuò)張和心臟擴(kuò)大等。共振發(fā)現(xiàn)部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動(dòng)圖檢查可明確心臟畸形類型,產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。應(yīng)做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎?

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜,其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì),對(duì)于減肥期間的人群來(lái)說(shuō),適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加,反而有助于提高飽腹感,減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí),紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝,對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此,在減肥期間,適量食用紅甜椒是有益的,不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分,與其他健康食物搭配,形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問(wèn)減肥期間吃了一包干脆面怎么辦?

作為醫(yī)生,我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物,如干脆面。如果不慎攝入,不必過(guò)于焦慮,但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量,您可以在接下來(lái)的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入,增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例,以平衡整體熱量攝入。同時(shí),增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量,促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式,避免過(guò)度攝入高熱量食物,以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問(wèn)減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎?

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加,取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成,這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì),有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而,八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視,尤其是如果添加了過(guò)多的糖或高熱量的食材。因此,適量飲用八寶粥,避免過(guò)量攝入糖分和高熱量食材,可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí),應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入,配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),以達(dá)到減肥效果。

問(wèn)減肥期間可以吃橘子嗎?

在減肥期間,適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分,有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而,橘子含有一定的糖分,過(guò)量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過(guò)多,不利于減肥。因此,建議在減肥期間適量食用橘子,同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制。可以將橘子作為健康零食,與其他低糖水果搭配,以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求,同時(shí)避免過(guò)量攝入糖分。

問(wèn)減肥期間可以吃燒鴨嗎?

在減肥期間,適量食用燒鴨是可以的,但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品,可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而,燒鴨的烹飪過(guò)程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料,這會(huì)增加食物的熱量。因此,在減肥期間食用燒鴨時(shí),應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式,如蒸或烤,避免油炸或重口味的烹飪方法,并注意整體飲食的均衡,搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物,以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問(wèn)減肥期間可以吃瘦肉丸嗎?

在減肥期間,適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng),同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高,可以增加能量消耗。此外,瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低,有助于控制總熱量攝入。然而,減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡,不應(yīng)過(guò)度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來(lái)源之一,搭配蔬菜、水果和全谷物等食物,形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí),控制總熱量攝入,結(jié)合適量運(yùn)動(dòng),以達(dá)到健康減肥的目的。

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