一、檢查：
1.血、尿、便常規檢查 一般無特殊發現，并發感染時可有感染血象特點。
2.肌肉活檢 肌纖維中散在分布某些變性肌纖維化和脂肪浸潤等改變。肌肉活檢可見其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。 患兒的肌肉電刺激反應極為低下，而肌電圖并無退行性變。
2.X線檢查軟組織層次中，示肌肉組織減少而皮下脂肪相對增厚，部分病例可出現腕骨、橈尺、跟距融合，關節陰影密度增加，股骨頭發育較差等，可供診斷時參考。
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