一、實驗室檢查
染色體檢查無異常。
血生化檢查和血常規一般正常。
尿常規一般正常。
便常規檢查一般正常。
二、輔助檢查
顱骨攝片可見顱內高壓，有指壓痕。
X線檢查：骨片見骨骼畸形、塔顱、顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變。
眼底檢查可見視網膜水腫。
腦電圖見異常腦波。
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