脊髓性肌萎縮檢查
一、檢查
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。
Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主;一般CPK常隨著肌肉損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。
2.基因診斷
對于兒童型SMA，一般可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子并結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)分析(SSCP)或應用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。
3. CT肌肉掃描
此有助于SMA與各型肌營養(yǎng)不良的鑒別。SMA呈現(xiàn)不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失;而肌營養(yǎng)不良則表現(xiàn)大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見。
4.電生理檢查
EMG可反映4種主要類型SMA的嚴重程度和進展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和復合運動單位動作電位(MUAPs)的波幅和時限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時可見神經(jīng)源性和肌源性電位，混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經(jīng)源性損害，而EMG卻表現(xiàn)肌源性損害，提示EMG與臨床特征可不一致。各型SMA均見纖顫電位及正銳波，但在SMA-Ⅰ型更明顯，見于所有患者，而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性，而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨特表現(xiàn)，即在肢體放松時，可見到5～15 Hz的MUAPs自發(fā)性發(fā)放。隨意運動時，各型SMA均見干擾相減少，尤其在SMA-Ⅰ型，僅呈單純相，這是運動單位喪失的證據(jù)。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例，可見到類似于肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發(fā)性肌源性改變相符。
5.病理檢查
肌肉活檢對確診SMA具有重要意義。其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特點：
(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在著大群分布的圓形萎縮肌纖維，常累及整個肌束;亦見肥大纖維散在分布于萎縮纖維之中。兩型肌纖維均可受累，并呈不完全性同型肌群化。
(2)SMA-Ⅱ型：肌活檢病理形態(tài)類似SMA-Ⅰ，但大群萎縮肌纖維不那么常見，而同型肌群化現(xiàn)象更為突出。
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多種表現(xiàn)。某些病例僅顯示輕微變化，如小群同型肌群化，少量萎縮纖維等，其形態(tài)大致正常。多數(shù)嚴重病例，肌活檢表現(xiàn)與病期相關(guān)。兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。病程后期，以同型肌群化為主要特征，合并成群或成束小點狀萎縮肌纖維。本型肌纖維肥大改變十分突出，直徑可達100～150μm。常合并繼發(fā)性肌原損害，包括肌纖維撕裂、中央核改變、NADH染色見蟲蝕樣及指紋狀纖維、少量壞死和再生纖維、巨噬細胞浸潤以及間質(zhì)脂肪結(jié)締組織增生等。
(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改變與SMA-Ⅲ型較相似。
