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小兒先天性白細胞...(小兒先天性白細胞... )

別名:
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合癥,小兒先天性白細胞異常白化綜合征,小兒先天性過氧化物酶顆粒癥,小兒遺傳性白細胞顆粒異常
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發人群:
少兒
發病部位:
全身
典型癥狀:
視力障礙 細菌感染 肝脾腫大 畏光 虹膜藍色
并發癥:
脾功能亢進 溶血性貧血
是否醫保:
掛號科室:
兒科 外科
治療方法:
對癥治療 支持性治療

小兒先天性白細胞...鑒別?

小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征鑒別 

  小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征應與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑒別,上述臨床特點和實驗室檢查特點有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病,如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。

  Griscelli綜合征(也叫格里塞利綜合征)的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒,毛發桿部可發現大片的色素沉著,黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組織細胞性綜合征,和CHS加速期相似。

  格里塞利綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳的疾病,特征是皮膚色素脫失、銀發,發體內存在大簇的色素,在黑素細胞的中心異常積累了大量的末期黑素小體。而這些臨床表現正是由異常的黑素小體轉運導致的。

  格里塞利綜合征分三型,這三種類型都有典型的皮膚色素脫失。格里塞利綜合征Ⅰ型,由編碼MyosinVa的MYO5A基因變異導致。其臨床表現除了典型的皮損外,還伴有嚴重的原發性神經損傷;格里塞利綜合征Ⅱ型,由編碼Rab27a的基因Rab27A變異導致。其臨床表現除了特征性色素脫失外,還伴有嚴重的免疫缺陷;格里塞利綜合征Ⅲ型,由編碼melanophilin的基因MLPH變異導致。其臨床表現只有皮膚癥狀,沒有神經損害和免疫缺陷。另外,有研究者發現GSⅢ型的表型也可由編碼MyosinVa的基因MYO5A的外顯子缺失而出現。

  Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關的出血素質為特點。另外,在急、慢性粒細胞白血病細胞中也可發現類似CHS細胞的巨大顆粒。

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