一、鑒別
本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑒別，但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
軟骨發育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表現不太明顯頭顱正常
脊柱-骨骺發育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦為短肢型侏儒常有近端大關節的破壞顱骨正常脊椎椎體變扁椎體骨化中心互相吻合胸廓發育不良如鈴形
佝僂病及克汀病：佝僂病有典型的臨床及X線表現容易區別;而克汀病常伴有智力發育不良
維生素D缺乏病：表現為輪廓模糊和骨化遲緩
假性軟骨發育不全：為較少見的軟骨發育障礙疾患。由于體型類似軟骨發育不全而命名。實質上是脊椎骨骺發育不良---假性軟骨發育不全型。
多發性骨骺發育不良(Catal氏病)：為原因不明的遺傳性疾患，有家族性，屬短肢型侏儒。軟骨營養障礙僅限于骺軟骨，在同一時期內，一個骨骺可有多個骨化中心。
干骺端發育不良：系全身長骨干骺端軟骨化骨障礙引起的發育異常。臨床主要表現為短肢型侏儒，關節粗大，活動障礙。
晚發型脊椎骨骺發育不良(STD)：本病為一少見的脊柱和四肢大關節發育障礙而引起的短軀干型侏儒。為伴性隱性遺傳，女性傳遞，僅男性發病，與血友病相似。病理上，關節軟骨和骨的發育異常與莫奎氏綜合征相似，唯表現較輕。X線改變主要在脊柱、骨盆和大關節，四肢發育無明顯改變，不同于莫奎氏綜合征。
致密性骨發育不全：本病特點為侏儒、普遍性遺傳疾患。染色體G組第22對其中一個短臂缺失。
垂體性侏儒：可能系先天發育不全，垂體前葉功能不足所引起的生長發育障礙。病因大多不明。少數因垂體臨近病變或全身性疾病影響垂體機能而發病。
