小兒先天性高氨血癥鑒別
1.各種有機酸血癥
如丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和Ⅱ型戊二酸尿癥等；有機酸尿癥(organic acidurias) 常伴高氨血癥。其特點是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。常見臨床癥狀有意識障礙如嗜睡、倦怠、譫妄和強直痙攣，或癡呆等。
2.脂肪酸β氧化障礙
如中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏等。
3.堿性氨基酸轉運缺陷：
A）賴氨酸尿性蛋白不耐癥(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環的代謝功能。
B）HHH綜合征（高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸血癥綜合征）(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) ：鳥氨酸向線粒體內的轉運障礙。
4.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia)
發病機制不明。主要見于早產兒或低體重兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解。 這些疾病通常都伴有酮、酸中毒和低血糖，且通過檢測血、尿液中的氨基酸和有機酸成分即可鑒別。
