垂體巨大畸形需要與以下疾病鑒別：
1.兒童性早熟(precocious puberty) 早期有身高增長過快、骨齡超前，常伴有第二性征提早出現(xiàn)，血hGH正常可鑒別。
2.家族性身材高大(familial tall stature) 多數(shù)病人有家族史，在家族中或其直系親屬有身材高大者。這類患兒除體格勻稱性的高大外，無任何其他癥狀。
3.皮膚骨膜增厚癥(osteoarthropathy hypertrophy) 又稱特發(fā)性骨關節(jié)肥大癥，主要見于男性，為常染色體隱性遺傳或不完全顯性突變基因引起，病人在青春期生長突飛猛進，在手足迅速增大同時頭面部和手腳皮膚增厚，皮膚褶皺多、深，指(趾)端增大呈鼓槌狀。X射線長骨片可表現(xiàn)有骨膜新骨沉積，通常蝶鞍正常，血生長激素水平無升高。
4.腦性巨人癥 主要與腦性巨人癥鑒別，臨床癥狀與垂體性巨人癥，肢端肥大癥相似。本病于出生后身高體重較大，嬰幼兒期明顯生長過速。智力低下。不伴有血清GH水平過高。
5.馬方綜合征(Marfans syndrome) 為常染色體顯性遺傳結締組織病。因體型細身，手足指趾細長又稱蜘蛛指趾。臨床除高身長外，高腭弓，關節(jié)松弛過度伸展、脊柱側(cè)后變畸形。眼部晶體脫出，有些病人伴有心血管系統(tǒng)先天性畸形。本癥皮膚外表常正常。可見膨脹紋。在其真皮的上部可見平行排列的膠原束和彈力纖維。皮下脂肪稀少。實驗室可有尿羥脯胺酸排泄量增高，有利于本病診斷。
6.單純性凸頜癥(simple prognathism) 這類病人常誤診為肢端肥大癥早期，但此類病人血中GH水平正常。
7.先天性睪丸發(fā)育不全式小睪丸癥(Klinefelters syndrome) 屬染色體畸形病，染色體核型常為47，XXY或46，XX/47，XXY嵌合型，因此致睪丸生殖細胞發(fā)育不良。此病者體形高瘦，缺乏男性第二性征。睪丸細小，無精子產(chǎn)生，常并有不育癥。另一類染色體畸形為48，XXYY及47，XYY綜合征，在青春發(fā)育前出現(xiàn)生長增快和下頜骨突出癥狀，需要與垂體巨大畸形相鑒別，經(jīng)染色體檢查可區(qū)分。
8.突眼、巨舌、巨人綜合征 又稱Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，是以新生兒巨大畸形、巨舌、內(nèi)臟肥大伴低血糖為特征的遺傳性疾病。1963年由Beckwith等描述。患兒除出生巨大畸形外，并有巨舌、臍疝、頭小，15%表現(xiàn)半身性肥大，常有智能低下。
