先天性副肌強直癥鑒別診斷
一、鑒別
1.與先天性肌強直相鑒別
(1)先天性副肌強直多在早年起病，肌強直較輕，無肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當寒冷程度尚不足以影響正常人活動時，本病患者即可發生肌強直和無力。在寒冷環境中肌肉連續收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進入溫暖環境中，肌強直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發肌萎縮;副肌強直在反復活動后肌強直反而加重或伴肌無力。
(2)先天性肌強直肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復用力后此現象可逐漸消失。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發試驗時，于內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發放，持續時間較室溫下長，連續收縮4～5次后，結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現肌強直;
2.與萎縮性肌強直相鑒別
該病多于青春期后發病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養障礙;
3.與強直性肌營養不良相鑒別
該病患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向于先天性肌強直;
4.與癥狀性肌強直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產生肌強直，強直持續存在，主動運動既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強直較輕;
5.與萎縮性肌強直癥相鑒別
本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑒別;
6.與周期性癱瘓相鑒別
因先天性副肌強直常合并發作性軟癱，故必須與之區別。可作鉀負荷試驗，服鉀后誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關則為副肌強直癥。若服鉀后出現肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直。
7.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
