一、鑒別
有些頭圍增大的疾病應與之鑒別。Tay-Sachs病頭圍增大出現較晚，黃斑部有櫻桃紅點可資鑒別。Alexander病也有頭大，但病程與本病征不同可資鑒別。
Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉淀。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生后6個月內還可有嚴重的智能及精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥，最終出現去大腦強直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發病率最高。近年來，采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發生率有所下降。
髓鞘發育不良性腦白質病(Alexander病)：典型的患者發病于1～2歲，出現生長發育停滯，頭部逐漸增大，同時出現抽搐，精神和運動功能退化，不會抬頭、翻身或起坐。全身肌張力增高，并逐漸轉為強痙攣，四肢活動減少而癱瘓。并可伴發腦積水、腦干或周圍神經的損害癥狀。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系統并發癥。少年型者起病在6～10歲或以后，主要表現為吞咽困難、發音困難或口齒不清等腦干損害癥狀，并逐漸發生上下肢強痙攣等。頭部不見增大，智能也不受影響。病程較為緩慢，可存活到成年以后。
