先天性肌強直鑒別診斷
一、鑒別
1、與萎縮性肌強直相鑒別
該病多于青春期后發病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養障礙;
2.與先天性副肌強直相鑒別
該病多在早年起病，肌強直較輕，無肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當寒冷程度尚不足以影響正常人活動時，本病患者即可發生肌強直和無力。在寒冷環境中肌肉連續收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進入溫暖環境中，肌強直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發肌萎縮;
3.與癥狀性肌強直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產生肌強直，強直持續存在，主動運動既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強直較輕;
4.與強直性肌營養不良相鑒別
該病患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向于先天性肌強直;
5.先天性肌強直所引起的肌肥大與其他疾病的鑒別
與家族性發育過度、、肥大性多發性肌病、甲狀腺功能減退性多發性肌病和Bruck-DeaLange綜合征(先天性肌肥大、精神發育遲滯和錐體外系運動障礙)引起的肌肥大相鑒別鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直)，肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢;
6.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
但Schwartz-Jampel綜合征為例外，具有遺傳性，表現僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強直的一種類型，應與肌纖維顫搐及持續性肌活動綜合征區別。
另一種晚發的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，定位于7q35染色體。
