先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征疾病病因
一、發病原因
KTS是一種染色體正常，無家庭史和非遺傳性的發育異常性疾病。病因至今不詳，文獻報道中僅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚無遺傳學特征，也無明確的家族史。患者不能追溯到產傷、妊娠期母體疾患和服用致胎兒畸形藥物等病史。目前較有代表性的假說是中胚層發育異常，在肢芽的胚胎發育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現。Servelle通過患肢靜脈造影，發現KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發育異常，他通過動物實驗證實，結扎幼犬的股或腘靜脈可使后肢增粗和增長，因此他推測，患者的臨床表現與深靜脈回流障礙有密切關系。至于深靜脈畸形是KTS臨床表現的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭議。
二、發病機制
1.病理
KTS是一種以靜脈畸形為主的臨床綜合征，主要涉及各種類型的深靜脈畸形，可發生于上肢、下肢或盆腔的主干靜脈。下肢受累最多，是上肢的6倍;發生于雙側下肢或同側的上、下肢者約占1/10，發生于一側下肢和另一側上肢者偶見。病變的性質可能是一段主干靜脈發育不良或閉塞，也可能是被纖維束帶、異常的肌肉、靜脈周圍增厚的鞘膜或淋巴結等所壓迫。根據Servelle手術中的發現，下肢病變為腘靜脈者占50.8%;股淺靜脈占15.7%;腘靜脈和股靜脈占29.4%;髂靜脈占3.4%;下腔靜脈占0.7%。腘靜脈和股靜脈的病變特點，多為病變的靜脈主干受外界壓迫所致。
上肢病變部位均在肱靜脈或腋靜脈，其中發育不良者為15%;閉塞者為22.5%;受外界壓迫者為62.5%。
肢體深部靜脈受壓阻塞引起患肢血液回流障礙等變化，隨著側支循環建立而進展緩慢，或單穩定狀態;而深靜脈瓣膜缺如或發育不全所導致的血液倒流等病理生理變化，則隨著年齡的增長而逐漸加重。這2種病變造成肢體長期的淤血狀態和持續性靜脈高壓，使深淺靜脈交通支瓣膜受到破壞，足靴區皮膚營養不良，發生淤血性皮炎和淤血性潰瘍等病理生理變化。髂股靜脈病變阻塞時，大隱靜脈、股深靜脈、坐骨靜脈系統是主要的側支靜脈，與代償性擴張的腹股溝周圍靜脈連成網狀，并與盆腔內外靜脈相溝通，側支循環豐富，靜脈擴張、迂曲，靜脈壓明顯升高，髂內靜脈系統處于高度淤血狀態，并影響膀胱生殖靜脈和直腸靜脈等，嚴重時會導致膀胱、直腸或陰道出血，有時因大量出血而危及生命。根據國內外資料統計，靜脈受擠壓者的發病率較高，壓迫原因有纖維條索、靜脈鞘增厚、異位動脈和肌肉擠壓等。在靜脈受擠壓的同時，與靜脈伴行的淋巴管也可能受到不同程度的影響，使淋巴回流障礙，導致淋巴管擴張和囊性變，這也是下肢水腫的一個重要因素。
絕大多數患者都有不同程度的皮膚血管痣或葡萄酒色斑，約有1/3的患者皮膚有大小不等的扁平血管瘤，呈紫紅色或紫黑色。輕者有自愈傾向，皮色淡，不突出，皮膚組織結構無明顯改變。部分患者的血管瘤與皮膚粗大曲張靜脈相貫通，表面有疣狀突起，觸碰時易發生出血。有些病例伴有深層組織海綿狀血管瘤，其中可散在有“靜脈結石”。患肢骨骼比正常致密，骨小梁粗大，骨皮質增厚，骨膜有增生性反應。由于淤血和擴張的靜脈、血管瘤的擠壓，肌肉出現肌纖維增生或萎縮。患足粗大，可以有巨趾、并趾畸形，其病變機制尚需深入研究。
2.分類
KTS至今尚無統一的分類法。
(1)Schobinger分類法：
1987年Schobinger提出的分類方法較有代表性：
①無深靜脈畸形和動靜脈瘺;
②有深靜脈畸形包括靜脈發育不全、周圍組織壓迫和瓣膜異常;
③有“不活動性，的動靜脈瘺存在;
④有淋巴畸形包括淋巴發育不全、淋巴組織增生和淋巴靜脈瘺等。
(2)上海第二醫科大學分類法：
上海第二醫科大學附屬第九人民醫院血管外科根據多年的臨床經驗認為，上述分類方法過于籠統，對指導治療的參考意義不大，由于KTS是以靜脈畸形為主的病變，因此提出新的分類方法：
Ⅰ型(靜脈畸形)：
①深靜脈正常，僅淺靜脈病變，如外側靜脈畸形等。
②深靜脈發育異常：深靜脈短段狹窄或閉塞;深靜脈完全缺如。
③深靜脈瓣膜發育不良或無瓣膜。
Ⅱ型(靜脈畸形合并有其他畸形)：除深靜脈畸形外，還伴有淋巴畸形、“不活動性”動靜脈瘺、手指或腳趾畸形、血管瘤等。
(3)王嘉桔分類法：
根據下肢靜脈造影結果和總結的有關研究資料，將KTS病變概括為4種型。
I型(單純淺靜脈異常型)：主要表現為淺靜脈畸形，而深部靜脈無異常改變。在淺靜脈病變中以肢體前外側異位靜脈為主要變化，其次為大隱靜脈、小隱靜脈及其分支和交通支靜脈的異常和曲張。
Ⅱa型(深靜脈狹窄型)：可有淺靜脈異常，但以深靜脈狹窄為主要病變。該型是靜脈畸形骨肥大綜合征最常見的病變類型，據統計占總發病率的55%～85%，病變部位以股靜脈遠端較為多見。
Ⅱb型(深靜脈阻塞型)：可有淺靜脈異常，但以深靜脈的各種阻塞為主要病變，并且多為先天性節段性缺如。如果病變是呈廣泛性發育不良，可以看到在深靜脈走行區內有不規則的點柱狀顯影。阻塞也可是周圍組織壓迫所致。
Ⅱc型(深靜脈瓣膜缺如型)：有淺靜脈異常，并可看到深靜脈通暢、擴張，無瓣膜影像，無瓣竇膨出，深靜脈呈直筒狀。
Ⅲ型(并發海綿狀血管瘤型)：可有深、淺靜脈畸形，但有軟組織海綿狀血管瘤，病變處有血管擴張、迂曲呈團塊狀酌影像。
Ⅳ型(并發動脈病變型)：凡靜脈畸形骨肥大綜合征并發各類動脈異常者均屬此型，包括動脈主干缺如、動脈異常增生和動脈異位等畸形病變。
