一、發病原因
小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內分泌障礙。
二、發病機制
軟骨的化骨障礙是由于原始基因原生質的缺陷。約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭。可能由于顯性基因突變所致。本病常伴有小腿內翻畸形，并有寰樞椎不穩定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發生在同一核苷酸(第1138號)，并在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達，并彌散地表達在中樞神經系統。
病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，并發生黏液變性。松質骨骨小梁不規則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響，故長骨骨干的直徑粗細發育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生，橫跨骨橫徑出現纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨干的發育。
小兒軟骨發育不全相關醫院
更多>
其他皮膚病醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級示
三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯歷史，華西醫院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總后方勤務部
三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業于新疆醫學院醫療系，學士學位。畢業后分配
擅長：主任醫師
1965年畢業于新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
<s id="sym6a"></s>