一、發病原因
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由于16號染色體的基因缺失，偶然是由于4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。
二、發病機制
1.發病機制 腎囊腫衍生于腎臟的上皮結構，原發于腎小管和包氏囊。所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分，包括上皮質、膨脹的囊腫內含腎小球的濾液。
(1)常染色體顯性遺傳型PK：95%以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激發囊腫基因改變了小管細胞代謝，直接造成上皮細胞壞死，造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成。
(2)常染色體隱性遺傳型PK：是由DNA突變引起，但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚。患兒之父母并不患病，但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病，此病罕見。
2.病理變化
(1)嬰兒型多囊腎(infantile polycystic kidney)：是常染色體隱性遺傳，均伴肝臟病變，雖然主要見于年幼兒，但也可發生于年齡較大的兒童及成人。 雙腎顯著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎兒腎臟的分葉狀態較正常腎更明顯。因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯，故切面呈海綿狀或蜂窩樣。組織學檢查，腎實質被多數與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替。在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管。腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分，顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管。輸尿管及膀胱發育正常。嚴重病例，由于胎兒尿少導致膀胱發育不良。根據癥狀出現時年齡，嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型： ①圍產期(perinatal period)型：由于嬰兒腹部膨隆，產程往往長而不順利，可見小兒循環不良及呼吸困難，呈現典型的Potter面容。有時因并發肺發育不全，縱隔積氣而出現發紺，顯著呼吸困難，可于出生時或生后不久死亡。有些嬰兒出生時可觸及巨大腎臟，生后有尿毒癥、膿尿、血尿及高血壓，圍產期可能存活。這些嬰兒腎臟的90%或更多的腎組織為囊性或發育異常。靜脈泌尿系造影雙腎不顯影，腎超聲波檢查可證實大而多囊的腎。排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常，無反流，無尿道梗阻。如出生時就有尿毒癥則預后不良，死產的百分率高，絕大多數尿毒癥嬰兒均于圍產期或生后3個月內死亡。 ②新生兒型：在新生兒期存活者，常有進行性尿毒癥、高血壓，并可觸及雙側腎增大。經腎超聲波檢查，囊腫病變范圍廣泛，約60%腎單位發育異常，多于生后6月內死于尿毒癥。有些患兒經適當限制飲食中的蛋白質，治療腎性酸中毒、高磷血癥及高血壓可使尿毒癥減輕，腎功能改善，病兒可存活到兒童期，但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現。③嬰兒型：有25%～50%腎單位有囊性腎發育異常，臨床表現為生長遲滯、進行性尿毒癥以及兒童期的肝功能衰竭，在出生時難與新生兒型區別，只是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒癥。 ④童年型：由于雙側腎囊性病變小于10%，而肝臟病變廣泛，故在10～20歲時表現肝病變，只有做尸檢時才偶然發現有多囊腎。
(2)成人型多囊腎(adult polycystic kidney)：本癥是常染色體顯性遺傳，約3%病例于小兒期就開始有癥狀，但在小兒引起腎功能衰竭者罕見。雙側腎增大，大小不規則的囊腫散在于皮質及髓質，夾雜有正常腎實質，囊腫可在腎單位或集合管的任何部位。腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點。成人的并發癥(出血、結石及感染)不常見于小兒，也往往不嚴重。散在局灶性肝囊腫只占成人患者的1/3，不產生功能障礙，脾及胰囊腫不常見。
