一、發病原因
本病征病因未明，可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。
基因
巴西和美國科學家經過多年的研究，發現了導致侏儒癥的基因。這一重大發現將有可能為醫治侏儒癥帶來希望。
巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒癥，這一奇怪現象引起巴西和美國科學家的注意。美國著名內分泌學家邁克爾·萊溫尼在巴西圣保羅大學和塞爾希培聯邦大學研究人員的幫助下，幾年前開始對這一現象進行研究，并通過DNA分析，終于分離出導致侏儒癥的基因，并發現了基因的缺陷。 萊溫尼表示，這一發現有助于在產前診斷患有侏儒癥的胎兒，并找到合適的基因治療方法使之痊愈。但萊溫尼同時承認，在目前的技術水平下將正常基因植入人體細胞非常困難。目前，科學家們正在研究一種能促使侏儒癥患者增加生長激素分泌的口服藥，這種方法更為安全可靠。
二、發病機制
曾有報告某些病例有染色體異常，G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。近年來認為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
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