一、發病原因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
二、發病機制
1.遺傳方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。
2.病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。
