基底核鈣化癥疾病病因
一、發病原因
病因不明，目前認為主要與以下因素有關：
1.遺傳因素 多為散發，亦有家族性發病報告，呈常染色體隱性或顯性遺傳。
2.外源性毒物 激活腦內谷氨酸受體，產生神經毒作用，導致鈣沉積。
3.鐵及磷酸鈣代謝異常 在Fahr病發病機制中占重要地位。
4.免疫因素。
二、發病機制
目前認為Fahr病是一種神經變性疾病，與病因有關的機制如下：
1.遺傳因素 Geschwind等曾調查一個明顯遺傳傾向大家系，發現患者發病年齡一代比一代提前，對該家系中24名患者用微衛星DNA多態性標記檢測發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關系，提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病，最常見為假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。
2.外源性毒物 可激活腦內谷氨酸受體，產生興奮性神經毒作用，導致鈣在某些腦區沉積。有人將鵝膏蕈氨酸(ibotenic acid)注入鼠基底核區，3周后在肥大星形細胞中發現鈣斑沉積，主要成分是鈣、磷，還可含硫、鋁、硅等，與本病的病理改變相似。
3.鐵及磷酸鈣代謝異常 有些家族性患者存在明顯的鐵代謝障礙，如血清鐵蛋白水平下降、血清鐵及鐵結合能力降低，肝、脾、骨髓和腦活檢可見鐵沉積等，主要由鐵轉運缺陷造成。部分患者出現陣發性低鈣血癥，可能與伴發甲狀旁腺功能減退有關，還可伴小腦鈣化。
4.免疫因素 某些患者青年時患類風濕性關節炎，檢查發現血沉明顯增快，CRP、RA因子、抗核抗體亦升高，部分病例活檢發現鈣斑周圍免疫炎性細胞浸潤。
主要病理變化：雙側基底核(尾狀核、豆狀核)可見鈣化斑，有時累及小腦齒狀核及大腦皮質，斑塊多位于血管外膜細胞漿內，少數位于膠質細胞突觸內。腦活檢可見大量低分化星形膠質細胞增生，甚至出現星形膠質細胞瘤，主要位于早期鈣化斑形成區或大鈣化斑周圍，斑塊主要由糖蛋白、鈣鹽及鐵組成。伴癡呆的Fahr病患者病變不同于Alzheimer病及Pick病，特點是缺乏老年斑;大腦新皮質存在廣泛大量的神經元纖維纏結;鈣質沉積;部分白質可見中至重度脫髓鞘及神經纖維增生;Meynert核可見輕至中度神經元脫失等。
由于酸性黏多糖沉積在膠質細胞內或細胞外周區域，形成非鈣性圓圈體。其主要分布在血管周圍，最后侵入血管壁。以后發生羥磷灰石的鈣鹽沉積。很少量的鐵也可隨之沉積。
