發展為四肢癱,呈侏儒樣,有報告因胸部畸形引起心臟并發癥。可有明顯的脊髓病癥狀,晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痹。
可并發腦積水和痙攣性截癱,有的可發生心力衰竭。可并發腹部膨隆,肝脾腫大,臍疝或腹股溝疝,多次發生呼吸道感染等。
本病易累及主動脈瓣和呼吸道,致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經系統嚴重受損。
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