先天性巨結腸是日常生活中比較常見的疾病，它的發生對于人體的健康危害是非常大的，因此寶媽們一定要了解先天性巨結腸的癥狀，做到早發現早治療，才能將其對寶寶的傷害降到最低。
1.便秘
多數病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。生后24～48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.嘔吐
嘔吐是新生兒巨結腸的常見癥狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。
3.腹脹
多數患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。
4.營養不良發育遲緩
由于長期便秘，食欲不佳，營養物質吸收障礙，患兒生長發育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。
