黏脂貯積癥Ⅰ型(黏脂貯積癥Ⅰ型 )

別名：: 粘多糖癥Ⅰ型,粘脂糖癥Ⅰ型,脂質(zhì)黏多糖病Ⅰ型

傳染性：: 無傳染性

治愈率：: 40%

多發(fā)人群：: 兒童

發(fā)病部位：: 全身

典型癥狀：: 共濟失調(diào) 鼻梁平塌 短頭畸形 眼距寬闊

并發(fā)癥：: 成骨不全

是否醫(yī)保：: 是

掛號科室：: 內(nèi)分泌科兒科

治療方法：: 藥物治療

黏脂貯積癥Ⅰ型是怎么回事？

　　一、發(fā)病原因

　　黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。

　　二、發(fā)病機制

　　本型黏脂貯積癥的發(fā)病機制的基本生化缺陷是N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低，這種酶在正常時分解唾液酸糖蛋白和神經(jīng)節(jié)苷脂。病人體內(nèi)由于這種酶活性不足，使這兩種類脂沉積在神經(jīng)組織和其他組織內(nèi)而發(fā)病。

　　病理：周圍淋巴細胞和骨髓細胞有細胞質(zhì)顆粒和粗大空泡，空泡內(nèi)充有沉積物質(zhì)。組織化學(xué)染色，包涵體內(nèi)中性黏多糖和糖脂增加。肝臟活組織檢查發(fā)現(xiàn)肝細胞和庫普弗細胞內(nèi)有大量空泡。腓神經(jīng)活檢顯示髓磷脂變性。電子顯微鏡檢查，包涵體空泡周圍包以外膜，其內(nèi)有親水性小顆粒及少量結(jié)構(gòu)粗糙的髓磷樣特征物質(zhì)。

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