- 簡 介
- 面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑等三大臨床特征性病征。Bloom首先報道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報道一例，國內稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張癥、子宮內侏儒征、原基性侏儒、先天性毛細血管擴張癥等。本病征又稱為先天性毛細血管擴張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細血管擴張癥、、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek綜合征syndrome)。
- 是否屬于醫保
- 否
- 別 名
- 小兒Bloom綜合征,小兒布魯姆綜合征,小兒類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒,小兒面部紅斑侏儒綜合癥,小兒染色體不穩定綜合征,小兒染色體脆弱綜合征,小兒染色體破裂綜合征,小兒先天性毛細血管擴張紅斑,小兒先天性毛細血管擴張癥
- 發病部位
- 面部 皮膚 血液血管
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 嬰幼兒人群
- 就診科室
- 兒科 內分泌科
- 治療費用
- 治愈率
- 治療周期
- 治療方法
- 相關檢查
- 四肢的骨和關節平片,姐妹染色單體互換,染色體,陰囊超聲檢查,骨髓各系細胞形態學檢查
- 常用藥品
- 復合維生素B片,復合維生素B片
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
