單基因遺傳病指的是由雙親的任何一方遺傳而來的疾病，單基因遺傳病孩子的發(fā)病率只有2分之一，當(dāng)然了不是絕對(duì)的，臨床上認(rèn)為單基因遺傳病傳染給孩子的可能性會(huì)小一點(diǎn)，像多指，多發(fā)性家族結(jié)腸息肉都是屬于常見的單基因遺傳疾病。
當(dāng)然了單基因遺傳病對(duì)口對(duì)患者的危害也是很大的，因此對(duì)于有單基因遺傳病的家族來說了解相相關(guān)的常識(shí)是很重要的，下面就讓我們一起來分析一下單基因遺傳病的臨床表現(xiàn)和病因吧。
單基因遺傳病-常染色體顯性遺傳病
致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯(nonpenetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。
⊙常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)
1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現(xiàn)5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的僅為一團(tuán)軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。
2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)
3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)
4、多囊腎。病因腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)
5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長(zhǎng)度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)
6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。
7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。
單基因遺傳病-常染色體隱性遺傳病編輯本段
致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個(gè)酶”(onegeneoneenzyme)或“一個(gè)順反子、一個(gè)多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。
⊙常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)
1、白化病。病因黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)
2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。
3、半乳糖血癥。病因由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對(duì)細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)
4、粘多糖病。病因粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)
5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因腎上腺皮質(zhì)合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)
其實(shí)孩子是否會(huì)得遺傳病都是可以判斷出來的，對(duì)于那些有可能會(huì)把遺傳病遺傳給自己的孩子的人來說做好優(yōu)生優(yōu)育的工作是最重要的，在懷孕之前一定要做好相關(guān)的檢查確定能不會(huì)把遺傳病傳染給自己的孩子的時(shí)候再要孩子。
